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Teste do pezinho

Saúde

Mudança na legislação fortalece ainda mais importância do Teste do Pezinho

Por Milena Costa 17/06/2021
Por Milena Costa

Neste mês de junho, a conscientização sobre a importância da realização do Teste do Pezinho ganha força com a campanha Junho Lilás. Recentemente, o Senado sancionou o Projeto de Lei (PL) que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho, que deve entrar em vigor no próximo ano.

“ O Teste é uma estratégia fundamental para prevenir doenças graves, como para detectar o surgimento de forma imediata. Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) realiza um teste que engloba seis doenças, dentre elas, pelo menos três cursam com a possibilidade de uma criança evoluir com dificuldade de desenvolvimento mental e cognitivo”, explica a pediatra e membro da Sociedade de Pediatria do Rio Grande do Sul (SPRS), Cristiane Kopacek.

Realizado a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o Teste do Pezinho detecta algumas doenças metabólicas raras e assintomáticas. Com a nova lei sancionada, o exame passará a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.

“A detecção antecipada é importante pois salva vidas de recém-nascidos e de crianças que são portadores destas condições graves”

“Existem doenças detectadas pelo Teste do Pezinho que desencadeiam quadros graves de saúde em que a criança pode fazer infecções de repetição ou ainda ter falta de hormônios essenciais à vida. A detecção antecipada é importante pois salva vidas de recém-nascidos e de crianças que são portadores destas condições graves”, completa.

Conforme a especialista, no momento em que uma família encaminha o Teste do Pezinho e uma alteração é detectada, especialmente no SUS, que possui um programa de atenção e cuidado a esses resultados alterados, essas crianças recebem uma avaliação clínica e realizam mais exames que possam confirmar essas condições. Ao longo de 20 anos do programa público no RS, mais de 2 mil crianças foram diagnosticadas e tiveram suas vidas transformadas através do tratamento eficaz.

“A recomendação é que a coleta seja feita a partir das 48 horas de vida, de preferência até o quinto dia de vida”.

“A recomendação é que a coleta seja feita a partir das 48 horas de vida, de preferência até o quinto dia de vida. Temos duas condições urgentes, uma delas é a hiperplasia adrenal congênita, quando bebê pode não produzir um hormônio crucial à vida e perder sal, desidratar e ir a óbito. A outra condição é o hipotireoidismo congênito, quando uma criança possui falha de formação e não consegue produzir o hormônio da tireoide que é crítico para o desenvolvimento neurológico”, observa.

Para cada nova doença que é implementada no Teste do Pezinho, segundo Kopacek, é preciso ter uma política de confirmação do resultado e a garantia do tratamento de cada uma. E para garantir a integridade da saúde do bebê, com crescimento e desenvolvimento saudável, é importante que cada doença acrescentada siga a recomendação do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
17/06/2021 0 Comentários 917 Visualizações
Saúde

Ampliação do teste do pezinho no SUS identificará mais de 50 doenças

Por Milena Costa 01/06/2021
Por Milena Costa

Na última quarta-feira (26), foi sancionado pela União o projeto de lei 5.043/2020, aprovado pelo Congresso, que amplia o número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no âmbito do Sistema Único de Saúde. Atualmente, a testagem feita em recém-nascidos identificava apenas sete enfermidades — em breve, esse número será de mais de 50.

Hoje, o teste ampliado está disponível apenas na rede particular. A partir da nova lei, será possível identificar pelo SUS uma série de doenças raras, como distúrbios dos aminoácidos e dos ácidos graxos, galactosemia, imunodeficiências, doenças lisossômicas, atrofia muscular espinhal, entre outras. A inclusão de novas enfermidades será feita em etapas, com início dos novos testes dentro de um ano — até lá, o sistema público será preparado para implementar a medida.

Professor do Departamento de Genética da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), o médico geneticista Roberto Giugliani avalia que essa ampliação é um grande avanço para facilitar o diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras.

“Com isso, muitas crianças terão a chance de viver com mais qualidade, prevenindo muitos problemas associados à progressão dessas enfermidades”, enfatiza o especialista.

Entre as doenças que poderão ser identificadas pelo teste, estão as chamadas doenças lisossômicas, como as mucopolissacaridoses, quando o organismo não consegue degradar adequadamente algumas substâncias, pela ausência ou mau funcionamento de enzimas. Com isso, substratos se acumulam e provocam uma série de distúrbios.

“Muitas dessas enfermidades têm tratamento, que é mais eficiente quando iniciado mais cedo”, explica Giugliani que, em 1984, liderou de forma pioneira a realização do teste do pezinho no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A testagem se tornaria regular no Brasil apenas em 2001.

O que é o teste do pezinho

É um exame no qual gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas e encaminhadas para testagem laboratorial, coleta esta feita ao redor do quinto dia de vida do bebê

No teste são identificadas condições que têm tratamento, que só pode ser iniciado após o diagnóstico — o qual ocorre, em geral, muito tarde, quando já há sequelas irreversíveis, uma vez que no início essas doenças progridem silenciosamente.

Quais doenças são detectadas atualmente?

Na rede pública, hoje são testadas a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, as hemoglobinopatias, a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de biotinidase e, ainda, uma doença infecciosa, a toxoplasmose.

Quais doenças passarão a ser testadas agora?

A ampliação se dará em cinco etapas:

Na primeira, continuará o teste das sete doenças atuais. Na segunda, serão acrescentadas testagens para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e doenças da oxidação dos ácidos graxos.

Na terceira etapa, entram as doenças lisossômicas (que afetam a reciclagem de moléculas pelas células). Em seguida, as imunodeficiências (quando o indivíduo não consegue combater infecções). E, por fim, a atrofia muscular espinhal (que causa perda de neurônios e fraqueza muscular progressiva). Mais enfermidades poderão ser incluídas, de acordo com a avaliação dos sistemas de saúde.

Foto: Divulgação/USAF Photographic Archives | Fonte: Assessoria
01/06/2021 0 Comentários 717 Visualizações
Saúde

Teste do pezinho previne seis tipos de doenças em recém-nascidos

Por Gabrielle Pacheco 08/06/2020
Por Gabrielle Pacheco

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, 6 de junho, faz parte da campanha Junho Lilás, que tem por objetivo valorizar as ações de triagem neonatal. Nesta data, a Secretaria da Saúde (SES) chama a atenção da sociedade para a importância da realização do exame em recém-nascidos, mesmo durante a pandemia da Covid-19.

O teste do pezinho é utilizado para a prevenção e diagnóstico precoce de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. “Esses agravos trazem sequelas irreversíveis e poderiam ser evitados a partir de um exame simples e gratuito, que é a coleta de uma gotinha de sangue do calcanhar do bebê”, explica a médica pediatra neonatologista Celia Maria Boff de Magalhães, da seção de Saúde da Criança e Adolescente do Departamento de Ações em Saúde/SES.

Em decorrência da pandemia e das medidas de distanciamento controlado no Rio Grande do Sul, o Serviço de Referência se reorganizou e mudou fluxos, passando a usar até ferramentas de telemedicina. “Tudo para evitar prejuízo ou desassistência aos recém-nascidos”, afirma Celia.

Diante dessa situação, a seção de saúde da criança da SES emitiu uma nota técnica que permite a realização de coletas dos testes de triagem neonatal nas próprias maternidades. “É uma situação emergencial, e todos os municípios foram extremamente receptivos a este novo fluxo”, comenta Celia.

A responsabilidade pela coleta do teste do pezinho permanece nas Unidades de Saúde de Atenção Básica. Porém, em razão da pandemia de coronavírus, sugere-se como alternativa a coleta também nas maternidades, desde que ocorra após 48 horas de vida do recém-nascido. Do contrário, as mães devem ser orientadas a procurar a unidade de saúde para a coleta.

Em 2019, a cobertura desses testes no Rio Grande do Sul foi de aproximadamente 80% dos bebês nascidos vivos, com coletas de gotas de sangue entre o terceiro e o quinto dia de vida nas Unidades Básicas de Saúde dos municípios. A análise do exame é realizada no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas.

Testes do pezinho em 2019

• 102.349 cartões com gotas de sangue coletados do calcanhar de bebês de toda a rede pública dos 497 municípios do Rio Grande do Sul (aproximadamente 80% dos nascidos vivos do Estado).
• Média de coletas por mês: aproximadamente 9 mil recém-nascidos

Acompanhamento das doenças

• 127 crianças com fenilcetonúria
• 1.356 com hipotireoidismo congênito
• 206 em acompanhamento de hiperplasia adrenal congênita
• 28 com deficiência de biotinidase
• 83 com diagnóstico de fibrose cística
• 290 hemoglobinopatias

Como é feito o exame

O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido por meio de uma única punção, rápida e quase indolor.

Quando fazer o teste

Entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

A triagem não pode ser realizada ainda na maternidade, logo após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é necessário que a criança já tenha sido amamentada. O teste verifica a taxa de uma enzima presente no sangue responsável pela quebra de uma proteína do leite.

Onde fazer

O teste é realizado gratuitamente em mais de 2,5 mil unidades de saúde de todos os municípios do Estado do Rio Grande do Sul. Durante a pandemia da Covid-19, as maternidades estão realizando a coleta da gota de sangue.

Doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho

Fenilcetonúria

As crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, a substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo congênito

Causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

Doença falciforme (Hemoglobinopatias)

Mais comum na população negra, é transmitida pelos pais. Glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Os glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão”, infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose cística

É uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC)

Engloba um conjunto de síndromes que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase (DBT)

Defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
08/06/2020 0 Comentários 639 Visualizações
Saúde

Teste do pezinho se atualizou e está mais eficiente

Por Gabrielle Pacheco 29/11/2019
Por Gabrielle Pacheco

Realizada pela primeira vez no início dos anos 60, nos Estados Unidos, a triagem neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, é um exame simples, porém de extrema importância para a saúde de recém-nascidos. Devendo ser realizado preferencialmente entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, o teste, em sua versão básica, é capaz de identificar quatro doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e hemoglobinopatias. O teste conta também com versões mais complexas, como o Perfil Master, capaz de detectar até 15 enfermidades em recém-nascidos.

A triagem neonatal consiste na coleta de sangue da região calcânea do pé da criança, área sugerida por ter boa irrigação sanguínea e por causar menos dor. O sangue coletado é encaminhado ao laboratório e o resultado leva em média quatro dias úteis para ser disponibilizado. O gerente de relacionamento do Laboratório Diagnósticos do Brasil (DB), Deivis Junior Paludo, lembra da importância na realização do Teste do Pezinho.

“O Teste do Pezinho é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança. Hoje o setor de neonatal do DB realiza cerca de 6.000 exames por mês, oferecendo quatro planos para o Teste do Pezinho, que incluem exames mais complexos e conseguem identificar um número maior de doenças”, explica o especialista.

“O Teste do Pezinho é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança.”

No DB, por exemplo, são disponibilizadas diferentes opções do exame: Básica, citada anteriormente; ampliada, capaz de identificar também, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita; Plus, detecta inclusive galactosemia, deficiência da biotinidase e toxoplasmose congênita; e Master, que além de identificar todas as enfermidades citadas nos outros planos, ainda é capaz de diagnosticar deficiência de g6pd, chagas congênita, sífilis congênita, rubéola congênita e infecção congênita por citomegalovírus.

Grande parte das patologias identificadas pela triagem neonatal têm tratamento quando diagnosticadas em seu estágio inicial, logo nas primeiras semanas de vida da criança. São doenças progressivas que podem não se manifestar de imediato, mas podem ser fatais caso não sejam tratadas a tempo.

“O teste do pezinho é um exame rápido e praticamente indolor capaz de diagnosticar doenças genéticas ou metabólicas no recém-nascido. A realização do exame dentro do prazo indicado faz com que a prevenção de diversas enfermidades seja possível e, consequentemente, impede-se a evolução de doenças que podem levar à deficiência intelectual ou comprometer a qualidade de vida da criança”, completa a pediatra Priscila Moraes, do aplicativo médico Docway.

Foto: Reprodução | Fonte: Assessoria
29/11/2019 0 Comentários 433 Visualizações

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