Fundada em 15 de julho de 1986, a SBGM é uma entidade civil, de caráter científico e normativo, sem fins lucrativos, composta em sua maioria por médicos, mas também por outros profissionais comprometidos com a prática da Genética Médica e na atenção de pacientes com doenças genéticas raras ou não. A missão da SBGM é desenvolver e sustentar iniciativas em genética médica e estabelecer o paradigma da medicina genômica através de declarações políticas e diretrizes baseadas em evidência, oferecer educação e ferramentas para os médicos geneticistas, profissionais da saúde e sociedade, além de trabalhar com os responsáveis políticos para apoiar a aplicação da genética na prática médica.
“O papel da SBGM foi fundamental na implantação e consolidação da Política Nacional de Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara no Brasil. O fortalecimento dos serviços de referência também tem sido um destaque importante para promoção de um melhor diagnóstico, tratamento e maior qualidade de vida dos pacientes e familiares com Doenças Raras no Brasil”, afirma a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.
Durante a pandemia, a entidade está se reinventando. O Congresso Brasileiro de Genética Médica que ocorre anualmente aconteceria em maio desse ano e foi reagendado para 2021 em virtude da pandemia do coronavírus. Será a primeira vez na história, que o encontro não acontecerá. No entanto, como forma de compensar essa ausência, a SBGM organizou webinars semanais que estão acontecendo com foco na atualização e qualificação de profissionais da área. Para o público geral, acontecem lives também semanais abordando temas variados ligados a especialidade.