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Genética reprodutiva será tema do XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica

Por Amanda Krohn
Por Amanda Krohn

A genética reprodutiva será tema do CBGM 2022 XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, que ocorre de 28 de setembro a 1 de outubro de 2022.  O assunto será voltado para  casais que enfrentam dificuldades para conseguir a gravidez e será analisado por especialistas brasileiros e convidados internacionais. O evento é uma realização da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). A atuação da genética reprodutiva também se faz presente em casos de doenças genéticas na família. Os recursos atuais permitem ao casal optar pela implantação de embriões cujo genótipo não leva às doenças genéticas presentes em seu histórico familiar.

Genética Reprodutiva no CBGM

O tema será abordado em uma mesa redonda a ser realizada na quinta-feira (29/09). A coordenação será da médica Dafne Dain Gandelman Horovitz (RJ). A primeira parte será apresentada pelo palestrante Carlos Henrique Paiva Grangeiro (CE) que falará sobre investigação da infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional: evolução e controvérsias será tema do convidado internacional Antonio Capalbo (Itália). Ao fim, Alyssa Snider (Estados Unidos) traz a aula “Genetic Counseling in Reproductive Medicine”

Serviço

CBGM 2022

XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica

Data: 28 de setembro a 1 de outubro de 2022

Evento Presencial

ExpoUnimed – Curitiba – PR

Outras informações e inscrições

www.cbgm2022.com.br

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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Hora da Genética
Saúde

Encontro virtual Hora da Genética debate o novembro azul

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

O Novembro Azul é a inspiração para o tema do próximo encontro virtual “Hora da Genética”, da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBMG). Assim, a atividade que ocorre na próxima quinta-feira (12) trata do câncer de próstata e de quando ele pode ter causas genéticas. O encontro é voltado ao público em geral e participantes podem interagir com perguntas através do Instagram @sbgm_genetica.

A apresentação é da médica geneticista Thais Bomfim Teixeira. Graduada em Medicina pela Universidade de Uberaba, ela possui Residência Médica em Genética Médica pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Além disso, é pós-graduada em Oncogenética pelo Hospital de Câncer de Barretos, médica geneticista do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás e membro Titular da SBGM. Assim, a mediação do encontro será de Thereza Loureiro que é médica geneticista, mestre e doutoranda em genética pela FMRP-USP. Também possui capacitação em Oncogenética pelo HCRP e atua no Instituto de Oncologia Santa Paula e no Laboratório GeneOne, além de ser membro Titular da SBGM.

Foto: Reprodução | Fonte: Assessoria
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Variedades

Parecer da SBGM orienta sobre qualidade técnica e laudo dos principais exames em genética médica

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

O crescente avanço da medicina tem proporcionado uma melhora no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas. A utilização de novas tecnologias no diagnóstico de doenças genéticas é uma realidade na prática clínica atual. A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) preocupada com o aumento de oferta de testes genéticos para diagnóstico de doenças genéticas e falta de padronização dos mesmos, resolveu criar um Grupo de Trabalho para estudar esses parâmetros. O GT foi composto por membros titulados da SBGM com expertise na área de testes laboratoriais que se reuniram periodicamente para elaborar este documento.

“Acreditamos que este documento deva ser um norteador para médicos e também laboratórios do Brasil que realizam testes genéticos com o intuito de oferecer testes de qualidade para a nossa população”, afirma a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.

O material é apresentado em dois volumes. O primeiro, tem enfoque nas orientações sobre parâmetros de qualidade técnica que a SBGM sugere que devem ser seguidos pelos laboratórios que realizam um exame genético, assim como sobre as informações que a devem estar presentes no laudo do exame. O volume 2 traz informações do que são considerados preceitos éticos fundamentais sobre a forma mais adequada para que os laboratórios lidem com as informações geradas pelos exames genéticos, explorando temas relacionados a testes direto ao consumidor e de genética personalizada, incluindo os testes de nutrigenética, genética do esporte, dermatogenética, e outros que se enquadrem nessa categoria.

O grupo de trabalho responsável por emitir tais pareceres é composto por membros titulados da SBGM, com conhecimento e atuação na área.

“Durante a elaboração dos pareceres, os integrantes do grupo se reuniram presencialmente de forma periódica para discussão e elaboração do documento, além de realizar revisões, levantamentos bibliográficos e discussões sobre os temas aqui contemplados. Após a elaboração de um documento prévio, os membros da SBGM foram consultados e convidados a se manifestar através de sugestões e modificações. O trabalho foi realizado ao longo dos últimos três anos. Poderá, e deverá, ter atualizações periódicas. Sem dúvidas, é de conhecimento que o avanço tecnológico e do conhecimento médico podem levar a novas orientações e paradigmas, assim como a incorporação de novos exames e técnicas”, afirma o coordenador do trabalho, Rodrigo Ambrosio Fock.

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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Saúde

Reunião na Câmara dos Deputados alerta para necessidade de apoio a pacientes com Doenças Raras

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

Uma iniciativa foi da CEXCORVI – Comissão Externa da Câmara dos Deputados destinada a acompanhar o Enfrentamento à Pandemia da Covid-19 no Brasil, realizou na segunda-feira, 17, um encontro onde os participantes debateram temas como acesso a consultas, reabilitação e medicamentos durante a pandemia. O evento foi realizado de forma presencial pelos deputados em Brasília, com participação dos convidados por vídeo. Foi destacada a necessidade de manutenção de terapias de apoio durante a pandemia com observação de protocolos adequados e também chamaram a atenção durante o encontro os relatos da falta de medicamentos de uso continuo e a necessidade de realização de infusão domiciliar.

“Sabemos que 80% das Doenças Raras são de origem genética. A SBGM com seu papel educativo se preocupou muito tanto em dar informações para médicos e profissionais que trabalham com Doenças Raras, como para a população”, afirmou a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.

O relato mostrou ações importantes promovidas pela SBGM desde o início da pandemia. Entre elas estiveram a elaboração de Notas Técnicas para pacientes com Doenças Raras. O primeiro conteúdo foi voltado ao médico geneticista para que ele tivesse um norteador de suas tomadas de decisões. Após, foi dada uma orientação para que fossem mantidos em pacientes com Doenças Raras alguns cuidados necessários como a imunização contra a gripe, por exemplo. Além disso, foram feitos protocolos específicos para diferentes tipos de doenças.

Um levantamento feito durante a pandemia mostrou que houve 26% de pacientes que sofreram com a falta de medicamentos. Em algumas situações foram feitas ações de tele atendimento e a pesquisa mostrou que em 51% dos casos o acolhimento feito de forma virtual foi resolutivo.

“O atendimento ao paciente com Doença Rara vai além do medicamento, isso é importante frisar. Um indivíduo com doença crônica não pode parar seu tratamento. Em dois meses, dependendo do caso, o cenário pode ser irreversível considerando um paciente com Doença Rara. A falta de acesso foi uma coisa grave. Temos pacientes que estão há cinco meses sem fazer fonoterapia ou fisioterapia o que seria fundamental para sua recuperação”, completou Têmis.

Também participaram do encontro a coordenadora-geral das Pessoas com Doenças Raras do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos – MDH, Adriana Haas Villas Bôas; presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero; coordenador Editorial do Muitos Somos Raros, Vinicius Volpi, a médica Geneticista do Hospital das Clínicas de Belo Horizonte, Letícia Lima Leão e a médica pediatra intensivista e gerente de Pediatria do Hospital Infantil João Paulo II de BH, Deise Felix Quintão Correa.

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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Saúde

Geneticistas saúdam construção de Centro de atendimento voltado à doenças raras da América Latina

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

O Centro de atendimento voltado à doenças raras da América Latina está sendo construído em Porto Alegre. As obras no Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, ou Casa dos Raros, começaram na última semana e o espaço fica localizado no bairro Rio Branco, próximo ao Hospital de Clínicas de Porto Alegre, onde já funciona um centro de referência com experiência acumulada ao longo de muitos anos. A previsão é que os trabalhos sejam concluídos até 2021. A obra está sendo gerida a partir de doações de empresas e indivíduos. Para a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) representa um marco importante.

“O projeto é resultado do esforço de duas organizações. De um lado, o Instituto Genética para Todos que é uma ONG gaúcha formada por médicos e profissionais da saúde preocupados em ampliar o acesso dos pacientes com doenças genéticas raras ao diagnóstico e tratamento. Do outro lado, está a Casa Hunter, uma associação de pacientes que luta para melhorar as condições de atendimento de indivíduos com doenças raras. Pretendemos dar ao paciente um atendimento integral com consulta, diagnóstico, orientações e se possível o tratamento. Tanto para pacientes do SUS como pacientes com convênios e particulares seja do Brasil ou de outros países que nos procuram por sermos referência”, explicou o médico geneticista, Roberto Giugliani, que está diretamente envolvido no projeto.

Um foco importante será o treinamento de profissionais da saúde para atendimento de pacientes com doenças raras. Diagnósticos inovadores e terapias avançadas também serão desenvolvidas.

Entre as Doenças Raras são consideradas pelo menos 8 mil patologias catalogadas no mundo, atingindo no máximo quatro em cada 6 mil pessoas. Pelo menos 80% dessas condições tem origem genética.

Os 1.600 metros quadrados serão divididos em duas torres com quatro pavimentos. A estrutura inclui consultórios, dois laboratórios, salas para tratamentos, além de espaço para eventos e treinamento de profissionais. Os idealizadores afirmam que a Casa dos Raros de Porto Alegre será um piloto. Nos próximos anos, a expectativa é abrir centros com o mesmo modelo em diversas regiões do Brasil. O segundo projeto em fase mais avançada está localizado em São Paulo (SP).

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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Variedades

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) comemora 34 anos de história

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

Fundada em 15 de julho de 1986, a SBGM é uma entidade civil, de caráter científico e normativo, sem fins lucrativos, composta em sua maioria por médicos, mas também por outros profissionais comprometidos com a prática da Genética Médica e na atenção de pacientes com doenças genéticas raras ou não. A missão da SBGM é desenvolver e sustentar iniciativas em genética médica e estabelecer o paradigma da medicina genômica através de declarações políticas e diretrizes baseadas em evidência, oferecer educação e ferramentas para os médicos geneticistas, profissionais da saúde e sociedade, além de trabalhar com os responsáveis políticos para apoiar a aplicação da genética na prática médica.

“O papel da SBGM foi fundamental na implantação e consolidação da Política Nacional de Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara no Brasil. O fortalecimento dos serviços de referência também tem sido um destaque importante para promoção de um melhor diagnóstico, tratamento e maior qualidade de vida dos pacientes e familiares com Doenças Raras no Brasil”, afirma a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.

Durante a pandemia, a entidade está se reinventando. O Congresso Brasileiro de Genética Médica que ocorre anualmente aconteceria em maio desse ano e foi reagendado para 2021 em virtude da pandemia do coronavírus. Será a primeira vez na história, que o encontro não acontecerá. No entanto, como forma de compensar essa ausência, a SBGM organizou webinars semanais que estão acontecendo com foco na atualização e qualificação de profissionais da área. Para o público geral, acontecem lives também semanais abordando temas variados ligados a especialidade.

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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Variedades

SBGM promove atualização online para médicos e pacientes

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) promoverá uma série de encontros virtuais para abordar diversos temas de interesse tanto do médico como dos pacientes.

A “Hora da Genética” já vem tendo grande sucesso com lives que estão sendo realizadas com foco no público em geral. As atividades acontecem de forma semanal com a participação de diversos especialistas da área todas as quintas-feiras a partir das 19h no Instagram da SBGM (@sbgm_genetica).

A partir de julho, a novidade é a realização de Webinars destinados exclusivamente aos associados adimplentes da SBGM com temas relacionados à especialidade. Profissionais discorrerão sobre temas variados que incluem a medicina e áreas relacionadas. Os encontros serão realizados através da plataforma zoom, todas as segundas-feiras.

Os projetos são uma iniciativa conjunta da Diretoria de Relacionamento e da Diretoria Científica. Sugestão de temas para os dois projetos podem ser enviadas através do e-mail: relacionamento@sbgm.org.br.

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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Saúde

Evento online destaca a importância e o papel do médico geneticista

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

O tema será tratado em uma live marcada para quinta-feira (25), às 19h. A palestra “Médico geneticista: O que faz? Quando devemos procurar?” será apresentada pela presidente da SBGM, Têmis Félix. A palestrante é médica geneticista do Serviço de Genética Médica e coordenadora do Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e terá a moderação do médico geneticista e Diretor de Relacionamento da SBGM, Diogo Soares.

A “Hora da Genética” é uma iniciativa conjunta da Diretoria de Relacionamento e Diretoria Científica da SBGM. As atividades possuem como foco o público-leigo. Os temas já apresentados em eventos anteriores, podem ser conferidos no canal da SBGM no Youtube. A entidade está aceitando ideias de temas a serem tratados nos próximos encontros. As sugestões podem ser direcionadas para o e-mail relacionamento@sbgm.org.br.

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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Saúde

Visibilidade de doenças raras durante a pandemia é tema de encontro virtual

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

Uma atividade virtual marcada para quinta-feira (18), a partir das 19h, tem como objetivo debater o cenário atual de Pandemia de Covid-19 no que diz respeito às doenças raras. Hoje, são cerca de 13 milhões de pacientes diagnosticados com doenças raras e o esforço é para que os pacientes e seus familiares tenham cada vez mais mais qualidade de vida e acesso a diagnóstico e tratamento.

O tema será apresentado pela convidada Ida Schwartz, que é professora Associada do Departamento de Genética da UFRGS e coordenadora do ambulatório de tratamento de distúrbios metabólicos do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A moderação será da presidente da SBGM, Têmis Félix.

A “Hora da Genética” é uma iniciativa conjunta da Diretoria de Relacionamento e Diretoria Científica da SBGM. As atividades possuem como foco o público-leigo. Os temas já apresentados em eventos anteriores, podem ser conferidos no perfil da SBGM no Instagram e no canal da sociedade no Youtube.

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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Saúde

Live debate riscos da Covid-19 na gestante, feto e recém-nascido

Por Gabrielle Pacheco
Por Gabrielle Pacheco

Uma transmissão ao vivo vai debater sobre o novo coronavírus em gestantes. O objetivo do encontro é sanar dúvidas que vão desde a possibilidade de transmissão do vírus no período intra-uterino, cuidados na amamentação, e riscos de abortamento ou de prematuridade, entre outros temas. A atividade é a segunda da série de lives promovidas com especialistas para auxiliar pacientes e profissionais da especialidade e de áreas da saúde relacionadas.

A transmissão inicia às 19h de quinta-feira (28) no Instagram da SBGM (@sbgm_genetica) com moderação da médica geneticista, Vera Gil, professora Titular do Departamento de Genética Médica da UNICAMP, coordenadora do Projeto Crânio-Face Brasil e diretora Científica da SBGM. Como convidada estará a médica geneticista Lavínia Schuler-Faccini. A palestrante coordenou estudo feito pelo SIAT – Sistema Nacional de Informação sobre Teratógenos, Projeto de Extensão UFRGS / Hospital de Clínicas de Porto Alegre e disponibilizado para a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Foto: Divulgação | Fonte: Assessoria
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