O crescente avanço da medicina tem proporcionado uma melhora no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas. A utilização de novas tecnologias no diagnóstico de doenças genéticas é uma realidade na prática clínica atual. A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) preocupada com o aumento de oferta de testes genéticos para diagnóstico de doenças genéticas e falta de padronização dos mesmos, resolveu criar um Grupo de Trabalho para estudar esses parâmetros. O GT foi composto por membros titulados da SBGM com expertise na área de testes laboratoriais que se reuniram periodicamente para elaborar este documento.
“Acreditamos que este documento deva ser um norteador para médicos e também laboratórios do Brasil que realizam testes genéticos com o intuito de oferecer testes de qualidade para a nossa população”, afirma a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.
O material é apresentado em dois volumes. O primeiro, tem enfoque nas orientações sobre parâmetros de qualidade técnica que a SBGM sugere que devem ser seguidos pelos laboratórios que realizam um exame genético, assim como sobre as informações que a devem estar presentes no laudo do exame. O volume 2 traz informações do que são considerados preceitos éticos fundamentais sobre a forma mais adequada para que os laboratórios lidem com as informações geradas pelos exames genéticos, explorando temas relacionados a testes direto ao consumidor e de genética personalizada, incluindo os testes de nutrigenética, genética do esporte, dermatogenética, e outros que se enquadrem nessa categoria.
O grupo de trabalho responsável por emitir tais pareceres é composto por membros titulados da SBGM, com conhecimento e atuação na área.
“Durante a elaboração dos pareceres, os integrantes do grupo se reuniram presencialmente de forma periódica para discussão e elaboração do documento, além de realizar revisões, levantamentos bibliográficos e discussões sobre os temas aqui contemplados. Após a elaboração de um documento prévio, os membros da SBGM foram consultados e convidados a se manifestar através de sugestões e modificações. O trabalho foi realizado ao longo dos últimos três anos. Poderá, e deverá, ter atualizações periódicas. Sem dúvidas, é de conhecimento que o avanço tecnológico e do conhecimento médico podem levar a novas orientações e paradigmas, assim como a incorporação de novos exames e técnicas”, afirma o coordenador do trabalho, Rodrigo Ambrosio Fock.