O objetivo da campanha é difundir informações sobre a MPS e alertar a sociedade, pais, médicos e profissionais de saúde sobre os seus sintomas e contribuir na jornada do paciente. As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras causadas pela deficiência de algumas enzimas essenciais para o funcionamento das células e do organismo.
“Entre os principais sinais deste grupo de doenças estão as infecções recorrentes das vias aéreas, principalmente ouvido e garganta. Com o passar do tempo, outras manifestações passam a ser mais nítidas, levando a rigidez da mobilidade das articulações, dificuldade para respirar com a presença de roncos, comprometimento no ganho de estatura, mudança nas feições, alterações cardiológicas e dificuldades para caminhar”, explica a médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza.
Tipos
Existem pelo menos sete tipos de MPS reconhecidas pela medicina, sendo que cada uma delas envolve diferentes enzimas e consequentemente sintomas e níveis de gravidades distintos. Os primeiros sintomas das mucopolissacaridoses aparecem ainda na primeira infância, antes mesmo da criança completar um ano de idade, e podem se agravar de forma lenta, mas progressiva.
Em alguns tipos de MPS, também podem ocorrer comprometimentos neurológicos que levam a um atraso no desenvolvimento da criança, além da surdez e da opacidade das córneas. Em outros casos da doença, as alterações na formação óssea são mais frequentes e podem até confundir com nanismo.
“Com manifestações tão amplas e divergentes, é compreensível a dificuldade no diagnóstico das MPS, por isso a importância de abordar o tema e divulgar conhecimento já nas faculdades de medicina e de todas as áreas da saúde para auxiliar a batalha dessas famílias na busca pela identificação desse amplo grupo de doenças genéticas”, completa Carolina.
Mas, como as MPS costumam ser diagnosticadas? Por ser uma doença que acomete diferente órgãos, além da observação dos sintomas mais aparentes, pedidos de radiografia óssea e exames para avaliação do coração do paciente; existem exames específicos de urina e sangue para auxiliarem na identificação. Outra possibilidade é análise do DNA, recurso essencial para investigar se existem outros portadores nesta condição na família do paciente
Apesar de não apresentarem cura, alguns tipos de MPS têm possibilidades de tratamento. Nesses casos, explica a especialista, o médico recorre à terapia de reposição enzimática (TRE), realizadas por meio de infusões intravenosas em ambiente hospitalar. Porém, como esse grupo de doenças compromete diferentes funções do organismo, o tratamento do paciente também requer um atendimento multidisciplinar, com a ajuda de fisioterapeuta, pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista, ortopedista e outros profissionais.
A Campanha
A ação #PersigaosSinais faz parte de um esforço global para o Dia Internacional da Conscientização sobre as Mucopolissacaridoses, lembrado no dia 15 de maio, e é uma parceria entre as farmacêuticas BioMarin, Sanofi Genzyme, Takeda e Ultragenyx.
A campanha é uma forma de unir pacientes, famílias, médicos, enfermeiros, profissionais de saúde, associações de pacientes, e laboratórios em uma única campanha para poder ajudar a aumentar o conhecimento sobre as MPSs e seu diagnóstico para que rara seja apenas a doença, mas não o conhecimento sobre ela.