O impacto da doença genética é diferente de outras condições médicas e por afetar muito as crianças exige uma atenção especial tanto das famílias como dos profissionais envolvidos. Os pediatras têm um papel importante no diagnóstico e eventual encaminhamento, ajudando as famílias a compreenderem a doença.
A médica geneticista e membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza, que participou recentemente do XIV Congresso Gaúcho de Atualização em Pediatria, destaca que existem inúmeras doenças genéticas conhecidas, sendo a maioria classificada como Doença Rara. A alta incidência em crianças chama a atenção para importância do assunto estar presente nos consultórios e atendimentos pediátricos, pois em torno de 50 a até 75% das doenças raras começam na infância.
“Muitas doenças são multissistêmicas graves e com uma variabilidade de apresentação imensa. Coletivamente são responsáveis por 35% das mortes no primeiro ano de vida e são causadoras de um volume significativo de internações pediátricas. Embora sejam raras individualmente, em conjunto elas são comuns. Ao longo da história, com a melhoria das condições de saúde através de medicações e vacinas, problemas pediátricos infecciosos foram minimizados, tornando as doenças genéticas em evidência, pois não houve alteração da sua incidência e frequência”, explicou.
A médica ressalta que o aspecto positivo é que o diagnóstico das doenças genéticas tem evoluído muito, permitindo uma melhor condição de qualidade de vida dos pacientes.
Os melhores cuidados médicos fazem com que a expectativa de vida dos pacientes aumente. Até mesmo condições graves como a trissomia do 18 tem uma sobrevida de pacientes que não existia no passado. Antigamente morriam mais crianças de encefalite ou meningite, por exemplo, e hoje essas doenças são reconhecidas e tratadas”.
“Os melhores cuidados médicos fazem com que a expectativa de vida dos pacientes aumente. Até mesmo condições graves como a trissomia do 18 tem uma sobrevida de pacientes que não existia no passado. Antigamente morriam mais crianças de encefalite ou meningite, por exemplo, e hoje essas doenças são reconhecidas e tratadas”, acrescentou.
Segundo a médica, aproximadamente 300 novos fenótipos são conhecidos anualmente, o que mostra a evolução constante dos estudos em doenças genéticas.